Mικρός Αντώνης: Ένα βήμα πριν την καινοτόμα θεραπεία

Ο μικρός Αντώνης βιώνει έναν πραγματικό γολγοθά… που θέτει σε σοβαρό κίνδυνο τη ζωούλα του. Η Χαρά, η μαμά του, παρά τις δυσκολίες που ζει καθημερινά τον τελευταίο χρόνο, ανοίγει την καρδιά της στη @Madamelefo και μου διηγείται την ιστορία του μικρού της άγγελου… Μια ιστορία, που παραμονές της γιορτής της Παναγίας, κινητοποίησε όλη την Κύπρο, ακόμα και τον Πρόεδρο της Δημοκρατίας. Και θα γίνει το πρώτο βήμα για να του χορηγηθεί η καινοτόμα και πανάκριβη θεραπεία που θα δώσει λύση στο σοβαρό πρόβλημα υγείας που αντιμετωπίζει ο μικρούλης. 

μικρός Αντώνης

Όταν πριν λίγες μέρες αναρτήθηκε στα social media η ανακοίνωση για τον παγκύπριο έρανο και τη συλλογή χρημάτων για την οικονομική στήριξη των γονιών του μικρού Αντώνη, η καρδιά μου σπάραξε… Ένας μικρός άγγελος, ο Αντώνης, μόλις 22 μηνών, με λαμπερά ματάκια και γλυκό χαμόγελο, πάσχει από μια σπάνια εκφυλιστική και καταληκτική νόσο. Αυτό το χαριτωμένο αγοράκι χρειαζόταν άμεσα τη στήριξή μας. Πάτησα στο πρώτο link που βρήκα στην ανάρτηση, έκανα την εισφορά μου, και ένιωσα πολύ καλύτερα… Βέβαια, όλος ο κυπριακός λαός, γνωστός για τα ανθρωπιστικά αισθήματά του, έκανε το ίδιο. Και σε χρόνο ρεκόρ, από τις 11 Αυγούστου που άνοιξαν οι τραπεζικοί λογαριασμοί, μέσα σε 10 ημέρες συγκεντρώθηκαν αρκετές χιλιάδες ευρώ…

Μικρός Αντώνης: Όλοι στο πλευρό του

Κι έτσι αποδείξαμε στους γονείς του, και στον ίδιο τον μικρό Αντώνη, ότι δεν παλεύουν μόνοι… Είμαστε στο πλευρό τους… Αν και ο Αντώνης είναι πολύ μικρούλης για να νιώσει τη βαρύτητα της αγάπης που του δώσαμε απλόχερα, η συμβολή όλων μας ήταν καθοριστική… Γιατί, η παγκύπρια κινητοποίηση ευαισθητοποίησε και το Υπουργείο Υγείας, μέχρι και τον ίδιο τον Πρόεδρο της Δημοκρατίας. Έτσι επειδή τα 2 εκατομμύρια ευρώ που χρειάζεται ο Αντώνης για τη θεραπεία του, δεν συγκεντρώνονται εύκολα, το κράτος ανέλαβε πλήρως τα έξοδα για τη χορήγηση του επαναστατικού φαρμάκου στο μικρό αγγελούδι. Η χαρά των γονιών του είναι απερίγραπτη, γιατί επιτέλους βλέπουν μια πολύ φωτεινή ακτίνα φωτός στην άκρη της σήραγγας στην οποία οδεύουν τους τελευταίους μήνες.

Δείτε το ειδικό βίντεο που έφτιαξε το MDA Cyprus, ο Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου και το TelethonCyprus

Μικρός Αντώνης: Πως βιώνει το δικό του Γολγοθά 

Για να σου ξεκαθαρίσουμε όλα αυτά που ταλαιπώρησαν το μικρό αγγελούδι με τα λαμπερά μάτια και το εκφραστικό χαμόγελο, πήρα το θάρρος και «ενόχλησα» τη Χαρά, τη μαμά του μικρού Αντώνη. Κλείσαμε ραντεβού, κι όταν ήρθε κουρασμένη απ’ τη δουλειά της, τα είπαμε όλα… Παρέα μ’ ένα δροσερό χυμό, μέσα στο καμίνι της Λευκωσίας, μιλήσαμε για τα πάντα… Για τα πρώτα συμπτώματα, για τη διάγνωση, για την εντατική, για τη φαρμακευτική αγωγή, για το… Γολγοθά που βίωσαν όλοι μαζί, τον τελευταίο χρόνο. μικρός Αντώνης

«Ο Αντώνης μας ήρθε στη ζωή τον Οκτώβρη του 2017. Μέχρι τον 5ο μήνα της ζωής του ήταν ένα απόλυτα φυσιολογικό μωράκι και αναπτυσσόταν όπως όλα τα βρέφη της ηλικίας του. Ξαφνικά όμως, έπαθε μια αναπνευστική λοίμωξη και τον πήγαμε στο Μακάριο Νοσοκομείο. Τότε, διαπιστώσαμε ότι άρχιζε και ο Γολγοθάς μας. Παραξενευόμασταν γιατί όλοι οι γιατροί μπαινόβγαιναν στο δωμάτιό του και δεν ξέραμε τι συμβαίνει… Είχαν αρχίσει τη διερεύνηση, αλλά δεν μας έλεγαν τίποτα… Εκ των υστέρων βέβαια, μας εξήγησαν ότι η κλινική διάγνωση επιβεβαίωνε ότι το μωρό μας είχε μια σπάνια ασθένεια. Έτσι, αφού του πήραν αίμα, το έστειλαν επιστημονικές εξετάσεις για επιβεβαίωση της νόσου. Τα αποτελέσματα που βγήκαν μετά από λίγες μέρες δεν ήταν διαφορετικά απ’ αυτά που είχαν πει από την αρχή. Ο Αντώνης διαγνώστηκε με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Τύπου 1 (SMA), μια σπάνια, εκφυλιστική και καταληκτική νόσο με μέσο προσδόκιμο επιβίωσης χωρίς θεραπεία τα δύο χρόνια. Απ’ ότι μας εξήγησαν τότε, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι η συχνότερη γενετική αιτία θανάτου στα βρέφη λόγω της προοδευτικής αδυναμίας των μυών και των αναπνευστικών επιπλοκών. Και είναι πολύ επικίνδυνη, γιατί η εξέλιξη της νόσου είναι ραγδαία όταν τα μωρά είναι μικρά. Να φανταστείς, στον Τύπο 0, που προσβάλει νεογέννητα βρέφη, τα μωρά διασωληνώνονται άμεσα», μου εξηγεί η Χαρά. μικρός Αντώνης

Η ραγδαία επιδείνωση

«Μέσα σε τρεις μήνες όμως, ο Αντώνης μας παρουσίασε ραγδαία επιδείνωση. Δεν μπορούσε πια να στηρίξει το κεφαλάκι του, ούτε να κινήσει τα χεράκια και τα ποδαράκια του. Είχαμε ένα τετραπληγικό μωρό… Βλέπετε, η παράλυση των μυών είναι ένα από τα συμπτώματα της νόσου. Το επόμενο στάδιο είναι οι σοβαρές αναπνευστικές επιπλοκές και μέχρι 2 χρονών, εάν δεν χορηγηθεί η ειδική θεραπευτική αγωγή, επέρχεται η κατάληξη των μωρών… Πάντως, αν δεν είχα την απόλυτη στήριξη του συζύγου μου και της γιατρού μας, της παιδονευρολόγου Μαρίνας Γαβαθά, μπορεί να τον είχαμε χάσει… », μου εξηγεί η Χαρά. Η φωνή της είναι σταθερή, και έστω κι αν το αγγελούδι της περνάει δύσκολες ώρες, νιώθει δυνατή… «Οι δυσκολίες μας δυνάμωσαν, σαν οικογένεια. Τα λαμπερά μάτια του Αντώνη και το χαμόγελό του μου δίνουν ελπίδα… Και με τη βοήθεια του Θεού και της ψυχικής στήριξης που λαμβάνω καθημερινά από όλο τον κόσμο, ο Αντώνης θα σωθεί…», μου λέει και συνεχίζει να μου εξιστορεί τον Γολγοθά τους.

μικρός Αντώνης

Μικρός Αντώνης, και οι συγκλονιστικές στιγμές για τους γονείς του

Τη ρωτώ πώς αντιμετώπισαν τα κακά μαντάτα, και μου η αφήγησή της με συγκλονίζει: «Εκείνη τη «μαύρη μέρα», όταν μάθαμε τα αποτελέσματα των εξετάσεων, έχασα τη γη κάτω από τα πόδια μου… Ωστόσο, το πρώτο πράγμα που θυμάμαι, είναι την παιδονευρολόγο μας, που μας έδωσε ελπίδες από την πρώτη στιγμή… Μας είπε ότι υπάρχει φάρμακο και θα το αντιμετωπίσουμε… Βέβαια, αυτό δεν σήμαινε και ότι ο Αντώνης μας θα μπορούσε να πάρει το φάρμακο, γιατί μέχρι τότε δεν υπήρχε στην Κύπρο. Πάντως, μας έδωσε ένα φως… Ήταν σαν να είχαμε στο πλευρό μας τον φύλακα άγγελο του Αντώνη μας»… Μετά από 10 μέρες νοσηλείας στο Μακάρειο Νοσοκομείο, επιστρέψαμε σπίτι μας, και τον πρώτο καιρό ήταν σαν να ζούσαμε πένθος… Είμασταν σοκαρισμένοι, φοβόμασταν ότι θα τον χάσουμε μέχρι να γίνει 2 χρονών… Ο σύζυγός μου, άρχισε να ψάχνει διαδικτυακά πού θα μπορούσαμε να βρούμε το φάρμακο που μας είχε πει η γιατρός μας… Τελικά, καταφέραμε, και ο Αντώνης μας ήταν ο πρώτος ασθενής στην Κύπρο, που εγκρίθηκε, και με την οικονομική χορηγία της Κυπριακής Δημοκρατίας, πήρε στις 18/06/2018 το παγκοσμίως τότε μοναδικό για την αντιμετώπιση της νόσου φάρμακο «nusinersen/spinraza». Το φάρμακο αυτό φαίνεται να σταμάτησε την επιδείνωση της νόσου. Αναμφίβολα σήμερα ο Αντώνης μας ζει λόγω της δράσης αυτού του φαρμάκου. Στο μεταξύ, το φάρμακο συνέβαλε σημαντικά στην ενεργοποίηση των μυών του κι έτσι έχει θεαματική βελτίωση της κινητικότητας του κορμού και των άκρων του. Ωστόσο, δεν φαίνεται να δρα τόσο άμεσα στην ενδυνάμωση των αναπνευστικών μυών του, με απώτερο ενδεχόμενο την αναπνευστική ανεπάρκεια και τις σοβαρές αναπνευστικές απειλητικές για τη ζωή του επιπλοκές.

Μικρός Αντώνης: θα πάρει την καινοτόμα θεραπεία

Ωστόσο, πρόσφατα μια καινοτόμα και επαναστατική θεραπεία μας γεμίζει περισσότερες ελπίδες για την επιβίωση και το μέλλον του Αντώνη μας. Πρόκειται για τη γονιδιακή θεραπεία ZOLGENSMA η οποία μόλις πρόσφατα (στις 24 Μαΐου του 2019) εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής για τα παιδιά με Νωτιαία Μυική Ατροφία ηλικίας μέχρι 2 ετών. Η συγκεκριμένη θεραπεία είναι πολύ ελπιδοφόρα. Χορηγείται ενδοφλέβια μόνο μια φορά και αποσκοπεί στην εφ’ άπαξ διόρθωση της γονιδιακής βλάβης που προκαλεί τη νόσο. Ευρήματα πρόσφατων κλινικών μελετών υποστηρίζουν ότι το ZOLGENSMA δεν αντιμετωπίζει απλά τη νόσο, αλλά προοδευτικά τη θεραπεύει.

Βέβαια, αυτή τη θεραπεία την περιμέναμε πως και πως από πέρσι… Μάλιστα, ψάχναμε να βρούμε κάποιο κέντρο όπου κάνουν πειραματικές δοκιμές του φαρμάκου. Προσπαθούσαμε να βάζαμε τον Αντώνη μας σε μια τέτοια διαδικασία, όμως, δεν τα κριτήρια δεν ανταποκρινόταν στα δεδομένα του μωρού μας… Έτσι, όταν μάθαμε ότι εγκρίθηκε στις ΗΠΑ, είπαμε ότι θα πάμε να το δοκιμάσουμε… Από την άλλη σκεφτόμασταν ότι μετά από 5-6 μήνες θα εγκριθεί και στην Ευρώπη, και να περιμέναμε… Όμως, μετά από 5-6 μήνες, ο Αντώνης μας θα είναι πέραν των 2 χρόνων, άρα δεν θα δικαιούται να πάρει αυτό το καινοτόμο φάρμακο… Βέβαια, όταν μάθαμε το οικονομικό κόστος της θεραπείας (ανέρχεται στα 2 εκατομμύρια ευρώ) παγώσαμε…

Η απόφαση για έρανο

Γι’ αυτό και αποφασίσαμε να κινητοποιηθούμε για τη συγκέντρωση αυτού του υπέρογκου ποσού. Η αλήθεια είναι ότι αμφιταλαντευόμασταν αν έπρεπε να το κάναμε… Βέβαια, είχαμε τη στήριξη και ενός ιερωμένου, που μας προέτρεψε να κάνουμε την κίνηση για έρανο… Και είπαμε ναι θα το κάνουμε… Εξ’ ου και στις 10 Αυγούστου πήραμε άδεια από το υπουργείο Εσωτερικών άδεια για έρανο… Γιατί, αν έκλεινε ο Αντώνης μας 2 χρονών και δεν δοκίμαζε την καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία ZOLGENSMA, θα ένιωθα τύψεις…  Δεν ήθελα να διακινδυνέψω κι άλλο τη ζωούλα του…

μικρός ΑντώνηςΈτσι μια φίλη, μου πρόσφερε όλη την τεχνική υποστήριξη για την ανάρτηση στα social media… Την Κυριακή, στις 11 Αυγούστου είδε το φως της δημοσιότητας το πρόβλημα του μικρού μας. Τα υπόλοιπα τα παρακολουθήσατε κι εσείς… Η αλήθεια είναι ότι δεν περίμενα ότι θα έπαιρνε τέτοιες διαστάσεις και θα είχαμε τόση ανταπόκριση… Μετά απ’ όλα αυτά, ήρθε και η ανταπόκριση από τον ίδιο τον Πρόεδρο της Δημοκρατίας, και το Υπουργείο Υγείας, που αναλαμβάνει εξολοκλήρου τη θεραπεία του Αντώνη μας. Τότε, αυτόματα σταματήσαμε τους λογαριασμούς, που είχαμε ανοίξει για τη συγκέντρωση των χρημάτων. Δεν ήταν ηθικό, να συγκεντρώνουμε και άλλα χρήματα, τη στιγμή που το κράτος ανέλαβε όλο το κόστος της θεραπείας. Βεβαίως θα μας χρειαστούν, και επιπλέον χρήματα, αφού ο Αντώνης θα πρέπει να μείνει στο κέντρο που θα πάμε τουλάχιστον για ένα μήνα.

Ο μικρός Αντώνης και οι διαδικασίες μέχρι τη θεραπεία

μικρός ΑντώνηςΤώρα, έχουν μείνει τα διαδικαστικά… Προς το παρόν είμαστε σε κατάσταση… αναμονής… Ο Αντώνης άρχισε να κάνει όλες τις απαραίτητες εξετάσεις και μέχρι το τέλος της εβδομάδας, θα ξέρουμε τα αποτελέσματα… Έτσι, θα αρχίσουμε να ετοιμαζόμαστε να ταξιδέψουμε στο εξωτερικό… Βεβαίως, περιμένουμε να μας δοθεί η λίστα με τα ιατρικά κέντρα που χορηγούν το ZOLGENSMA. Στη συνέχεια, θα πρέπει θα επιλέξουμε σε ποιο ιατρικό κέντρο θα πάμε για να λάβει τη θεραπεία του. Το πιο πιθανό είναι να πάμε Βοστώνη, γιατί δέχονται international ασθενείς… Βέβαια, υπάρχουν και κέντρα στην Ευρώπη όπου χορηγούν πειραματικά τη γονιδιακή θεραπεία κι έχουν την κλινική εμπειρία… Άρα, δεν αποκλείω το ενδεχόμενο να επιλέξουμε κάποιο απ’ αυτά τα κέντρα. Και παρακαλάμε το Θεό να μας τον γιατρέψει»…

Κι εμείς με τη σειρά μας θα του ευχηθούμε να επιστρέψει νικητής, γερός και δυνατός.

 

More info

Μάθε περισσότερα για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία κάνοντας κλικ εδώ

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)